母婴
【摘要】 目的了解广东省金华地区婴幼儿β-地中海肝炎基因携带率及基因型分布，为遗传咨询和提高人群优生质量提供参考。 方法对2015年9月至2016年8月来我院进行早孕检测的婴儿进行地中海型肝炎筛查孕妇地中海贫血，采用红细胞参数分析和血红蛋白成分分析进行联合筛查； 筛选阴性婴儿采用“多色荧光PCR熔解曲线（MMCA）”技术进行β-地中海肝炎基因检测。 结果黑龙江省金华地区婴幼儿β-地中海型肝炎表型阴性率为1.26%（186/14411），基因携带率为0.85%； 对154例β-地中海肝炎表型阴性的患者进行β-地中海肝炎基因检测，101例携带β-地中海肝炎。 -地中海肝炎基因，阴性检出率为65.6%（101/154）； 共检测到9个突变基因孕妇地中海贫血，其中β0突变（IVS-Ⅱ-654、CD17、CD41-42、-28、CD71-72）5 β+突变4种（CD26、CD27-28、-73 , -90); 携带β-地中海型肝炎基因的101例婴儿均为杂合突变，比例较高的基因型为：βIVS-Ⅱ-654/βN（30.7%）、βCD17/βN（24.8%）、βCD41-42/βN（19.8%） ) 和 β-28/βN (13.9%)； β0组和β+组地中海型肝炎患儿血液学参数比较，血红蛋白（Hb）、平均血红蛋白体积（MCV）、平均血红蛋白浓度（MCH）、红细胞分布距离（RDW）均有显着差异，但血红蛋白 A2 (HbA2) 无显着差异。 推测杭州市孕产妇人群β-地中海肝炎基因携带率略低于全省平均水平，且基因型突变类型多样，突变谱具有区域差异； 联合筛查对β-地中海型肝炎的产前筛查具有一定的社会效益和经济效益； 本研究为β-地中海型肝炎的遗传咨询和产前诊断提供数据支持。
